Kuueaastane poiss on maailmas ainus, kes on geenide tõttu tumm

Kuueaastane poiss on maailmas ainus, kes on geenide tõttu tumm Foto: PhanterMedia/Scanpix

Kuueaastane briti poiss on maailmas ainuke inimene, kes geneetilise mutatsiooni tõttu ei saa rääkida.

Mackenzie Fox-Byrne`i geene uurinud arstid said üllatuse osaliseks, kirjutab Daily Mail.

Arstide kinnitusel on tegemist mutatsiooniga, kus kromosoomis on poolik geeni lisaosa. See haigus on nii uudne, et sellel ei ole isegi veel nime.

Ema Sharon Fox-Byrne avastas, et Makenzie ei arenenud tavapäraselt nagu ta kaks vanemat last,  praegu 14-aastane Kamara ja 12-aastane Katie.

Kolmekuuselt ei suutnud Mackenzie veel pead tõsta, tal ei püsinud toit sees ning ta magas väga vähe.

Arstid arvasid esialgu, et lapsel on lihasdüstroofia, kuid hilisemad uuringud näitasid hoopis uuelaadset geenimutatsiooni.

«Sain šoki, kui innukad arstid mulle selgitasid, et mu lapsel on ainulaadne haigus, mida kellelgi teisel ei ole varem avastatud. See oli ainus asi, mida nad öelda oskasid. Arstid ei tea veel, kas haigus süveneb. Igatahes olevat mu poeg esimene inimene maailmas, kellel see on,» lausus ema.

Geenimutatsiooni tagajärjel ei suuda poiss rääkida, ta lihased on väga nõrgad, selle tõttu kannab ta siiani mähkmeid ja ta ei suuda ohtu tajuda.

Kuueaastasena on ta vaimselt kaheaastase lapse tasemel.

«Tegelikult on mulle kui emale poja ainulaadsus natuke hirmutav. Kuid hoolimata probleemidest on Mackenzie armas laps. Kuid ma muretsen, kuidas ta tulevikus, kui ta suurem on, hakkama saab,» lausus ema.

Wessexis asuva geeniuuringute instituudi teadlane Karen Temple kinnitas, et Mackenzie on oma haigusega ainulaadne juhtum.

«Ainus, mida me teame, on see, et Mackenziel on X-kromosoomis lisaosa. See on kaasa sündinud. Mida me teha saame, on jälgida, kuidas ta haigus kulgeb ning teda uurida,» sõnas Temple.