Kaheksa-aastane poiss näeb haruldase haiguse tõttu välja «rase»

Kaheksa-aastane poiss näeb haruldase haiguse tõttu välja «rase» Foto: SCANPIX

Suurbritannias elaval poisil diagnoositi haruldane haigus, mis muudab ta välimust nagu ta oleks «rase».

Kaheksa-aastane Aadam Asif põeb Niemann-Picki B-tüüpi tõbe, edastab Daily Mail.

See haigus põhjustab maksa ja põrna märgatavat suurenemist.

Poiss sündis koos selle haigusega, kuid arstid avastasid selle alles möödunud aastal.

Kahjuks ei ole sellele tõvele ravi ning laps ei pruugi elada täiskasvanueani.

Poisi isa, 36-aastase Mohammed Asifi sõnul ei olnud temal ega ta naisel aimu, et nad mõlemad kannavad nimetatud haigust tekitavat geeni.

«Pojal oli alates sünnist kõht natuke ümaram kui tavaliselt on. Viisime ta väikelapsena arsti juurde, kuid siis öeldi, et ta on terve,» meenutas isa.

Aastate jooksul siseorganid suurenesid ja sellega koos suurenes ka kõht.

«Kui ta hakkas koolis käima, läksime uuesti arsti juurde uuringutele, et mis põhjustab maksa ja põrna suurenemist,» sõnas isa.

Isa lisas, et ta poeg on oma klassis kõige väiksem ning tal ei ole sellist jõudu nagu teistel temavanustel. Ka on lapsel hingamisraskusi.

 «Tal on kooli kära-müra vastumeelt ning tal on raske sellega harjuda. Ta tundub viieaastasena, kuigi on kaheksane. Samas on ta väga distsiplineeritud ja õpihimuline,» jätkas isa.

Aadami haiguse tegid kindlaks Birminghami lastehaigla arstid veretestide ja röntgeni abil.

Asifide peres kasvab ka kümneaastane tütar Alina, kellel ei ole seda haigust.

Pere sõnul ei ole neil teada, kui kaua nende poeg elada võib.

Mohammed Asif algatas nüüd heategevusliku korjanduse egiidi all «Jeans for Genes».

Niemann-Picki spetsialisti Jackie Imrie sõnul on selle haiguse põdejaid väga vähe ning enamus neist on täiskasvanud.

Niemann-Picki B-tüüpi tõbi on geneetiline haigus, mis mõjutab lipiidide metabolismi.

Selle põdejatel tekib lipiidide kuhjumine maksas, põrnas, kopsudes, luuüdis ja ajus.

Seda põhjustavad mutatsioonid geenis SMPD1.

Lipiidid on väga erineva struktuuriga orgaaniliste biomolekulide rühm, mis koosnevad alkoholidest ja rasvhappejääkidest.